Taşıyıcı Tarama Testi
Taşıyıcı tarama testi, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerin kalıtsal hastalık taşıyıcılık durumlarını belirlemek için yapılan genetik bir analizdir.
Her birey, farkında olmadan genetik bir hastalığın taşıyıcısı olabilir. Bu taşıyıcılık, kendinizde hiçbir belirtiye neden olmasa da, çocuklarınıza geçebilecek ciddi genetik hastalıkların riskini beraberinde getirebilir.
MyOmicsLab olarak sunduğumuz Taşıyıcı Tarama Testi, bu riskleri erken dönemde belirlemek ve sağlıklı nesillerin temellerini atmak amacıyla geliştirilmiştir.
Taşıyıcı tarama testi sonuçlarına göre:
Riskli gen kombinasyonlarını eşinizle birlikte değerlendirebilir, bilimsel verilerle aile planlamanızı yapabilirsiniz
Taşıyıcı Tarama Testi Nedir?
Taşıyıcı Tarama Testi, bireylerin DNA’sındaki kalıtsal mutasyonları analiz ederek, genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadıklarını ortaya koyar. Özellikle otozomal çekinik (resesif) ve X’e bağlı kalıtsal hastalıklar açısından risk taşıyan bireyler, taşıyıcı olduklarında hastalığı kendileri yaşamaz; ancak eşleri de taşıyıcıysa doğacak çocukta hastalık görülme riski ortaya çıkar.
Örneğin, Türkiye'de her 20 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır.
Hangi Hastalıkları Kapsar?
Testimiz, Tüm Genom Dizileme (WGS) teknolojisi ile DNA'nızın tamamının okunmasıyla gerçekleştirilir. Bu kapsamlı veri seti içinden, taşıyıcılık testi kapsamındaki 140'tan fazla hastalıkla ilişkili 1048 gen özel olarak incelenerek raporlanır. WGS sayesinde, gelecekte ihtiyaç duyulması halinde diğer genler de değerlendirmeye alınabilir.
-
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
-
Kistik Fibrozis
-
Tay-Sachs Hastalığı
-
Duchenne Musküler Distrofi
-
Talasemi
-
Fenilketonüri
-
Hemofili A/B
-
Gaucher Hastalığı
-
Galaktozemi
-
Usher Sendromu, Fragile X, Retinitis Pigmentosa, vb.
Tam gen listesi test raporunda veya doktorunuz aracılığıyla size sunulmaktadır.
Kimler Yaptırmalı?
-
Bebek planlayan tüm çiftler (akraba evliliği olsun veya olmasın).
-
Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar.
Test Nasıl Yapılır?
-Test oldukça kolaydır:
Numune Türü: Damardan alınan küçük miktarda kan
Yöntem: Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile Tüm Genom Dizileme (WGS) yapılır
Elde edilen veriler, Illumina Novaseq cihazlarında okunur ve DRAGEN yazılımı ile analiz edilir. Biyoinformatik değerlendirme, özel algoritmalarla gerçekleştirilir.
Test Sonucu Ne Zaman Çıkar?
Ortalama sonuç süresi: 6 hafta
Tüm analizler tamamlandıktan sonra sonuç, genetik uzman hekimlerimizce raporlanır. Test sonucu, genetik danışmanlık eşliğinde size sunulur.
Genetik Verileriniz Nasıl Korunur?
KVKK ile tam uyumludur.
• Verileriniz, yalnızca sizin onayınızla saklanır veya silinir.
• Talep ederseniz, verileriniz ileride farklı analizlerde tekrar kullanılabilir.
Teknik Bilgiler
Dizileme teknolojisi: İleri teknoloji Illumina cihazları ile tüm genom dizileme (≥30x kapsama)
• Analiz yazılımı: DRAGEN + MyOmicsLab biyoinformatik platformu
• Referans genom: GRCh38/hg38(Uluslararası standart insan gen haritasının en güncel sürümü kullanılarak doğru ve güvenilir sonuçlar elde edilmiştir.)
Varyant filtreleri:
• ClinVar “patojenik / muhtemel patojenik / çelişkili yorum”
• Ensembl VEP “high impact” sınıfı
Raporlanan varyantlar:
• Toplumda %0,5’in altında görülen ve hastalık riski taşıyanlar
• Sadece otozomal çekinik veya X’e bağlı hastalıklar
• Testin Sınırları: Bu test;
o Sayısal kromozom anomalilerini (Down sendromu gibi),
o Büyük genetik delesyon/duplikasyonları,
o Tekrar dizisi artışlarını (ör. Fragile X) tespit edemez.
Rapor Sonuçlarını Hangi Uzmanlarla Paylaşabilirsiniz?
Test sonucu, özellikle şu uzmanlarla paylaşılabilir:
• Kadın doğum uzmanları
• Tıbbi genetik uzmanları
• Gebelik planlayan çiftleri izleyen tüm hekimler
Aileler İçin Yol Haritası
Eğer taşıyıcılık saptanırsa, çiftlerin doğacak çocuklarındaki genetik riskleri azaltmak için şu yöntemler önerilebilir:
• Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
• Tüp Bebek Uygulamaları
• Genetik danışmanlık ve risk değerlendirmesi