Yenidoğan Genetik Tarama Testi

Bu tarama testi, bebeğinizin doğuştan sahip olabileceği ve çocukluk çağının herhangi bir döneminde ortaya çıkabilecek tedavi edilebilir veya erken müdahalenin çok kritik olduğu yüzlerce genetik hastalığı, henüz belirti vermeden tespit etmek için yapılır.

Genetik hastalıklar sıklıkla akraba evliliklerinde görülmekle birlikte bebeğin DNA’sında meydana gelen yeni bir mutasyona bağlı olarak da gelişebilir.

Nasıl Yapılır?

Test, yenidoğan döneminde alınan topuk kanı veya damardan alınan küçük bir kan örneği ile gerçekleştirilir. Numune, tüm genom dizileme (WGS) teknolojisi kullanılarak analiz edilir.

Hangi Hastalıklar Tarama Kapsamında?

Bu testte, çocuklukta ortaya çıkabilen ve erken teşhisin tedavi başarısını artırdığı hastalıklar değerlendirilir. Kapsamında:
Metabolik hastalıklar (örn. fenilketonüri, glikojen depo hastalıkları)
Nöromüsküler hastalıklar (örn. SMA, Duchenne Musküler Distrofi)
Bağışıklık yetersizlikleri (örn. SCID, agammaglobulinemi)
Görme ve işitme kaybına neden olan genetik hastalıklar
Kalp, böbrek ve endokrin sistemle ilgili genetik hastalıklar gibi çok sayıda genetik hastalık yer alır.
Analiz Tüm Genom Dizileme ile yapılmakta özellikle 1048 gen detaylı olarak incelenmektedir. Yalnızca klinik olarak anlamlı (patojenik/muhtemel patojenik) varyantlar raporlanmaktadır.

Bu Testi Kimler Yaptırmalı?

Akraba evliliği olsun ya da olmasın, genetik risk her bebek için söz konusudur.

Testin Amacı Nedir?

Bebekte tedavi edilebilir veya önlenebilir bir genetik hastalık varsa, bunu erkenden tespit etmek

Hekimlere ve aileye, sağlıkla ilgili daha erken, daha etkili karar alma fırsatı sunmak

Gerektiğinde ileri genetik danışmanlık ve tedavi planlamasını kolaylaştırmak

Ne Zaman Yapılmalı?

Testin en uygun zamanı doğumdan sonraki ilk 30 gündür (infant dönemi). Ancak çocukluk çağının diğer dönemlerinde de yapılabilir.

Ne Zaman Sonuçlanır?

Test sonucu, ortalama 6 hafta içinde aile ile paylaşılır. Sonuçlar, çocuk sağlığı uzmanları ve genetik danışmanlar eşliğinde değerlendirilebilir.

Veriler Nasıl Saklanır?

Genetik verileriniz KVKK ile tam uyumlu olarak saklanır. Ailenin talebiyle veriler yıllar sonra yeniden değerlendirilebilir veya tamamen silinebilir.

Testin Güvenilirliği

%99 doğruluk oranı ile nokta mutasyonlar ve küçük delesyon/duplikasyonlar saptanabilir.

Raporlamada ClinVar, gnomAD, ClinGen, ACGS gibi uluslararası veri tabanları kullanılır.

Sadece toplumda nadir görülen ve klinik olarak anlamlı varyantlar rapora yansıtılır.

Teknik Bilgiler (Özet):

Teknoloji: WGS (Whole Genome Sequencing)

Cihaz: Illumina NovaSeq

Analiz: DRAGEN + MyOmicsLab algoritmaları

Tarama Paneli: 1048 gen

Referans Veritabanları: ClinVar, dbSNP, gnomAD, Ensembl VEP

Varyant Filtreleme: Yüksek etki (high-impact) + patojenik sınıflandırma